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2021-04-24 21:01 来源:未知

  我们人类细胞有23对染色体(22对常染色体和一对性染色体),也就是说每个细胞拥有46个染色单体。这些染色体,对于人体来说,缺一不可,哪怕排列顺序都不能错误一点点,如果发生错误,问题就来了,这就是染色体畸变,染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。
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  尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有,有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症:21号染色体存在3个拷贝。染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病,但它们可能提高其后代发病的机会。染色体或染色体组的数目异常,又称为非整倍体,可能是致命的,或可能导致遗传性疾病。
  染色体是什么
  染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内,DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构,人类染色体可分为两种类型:常染色体(体染色体)和性染色体(异体染色体)。
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  在生育中,我们常说的性细胞如精子、卵子等是单倍体,染色体数目只是体细胞的一半。也就是说精子和卵子每个都携带23条染色体,受精成功后,就形成了带有父本和母本异常信息的23对染色体,46条染色体按其大小、形态配成23对,第一对到第二十二对叫做常染色体,为男女共有,第二十三对是一对性染色体(Sex Chromosome),雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。

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  在生育中,如果遗传了父亲或母亲的染色体或基因缺陷,或在发育中出现错误和突变,就可能发生遗传病,有的人会发病,有的传男不传女,还有的人只是携带了致病基因,遇到特殊的组合后就会出现发病。
  我们在怀孕中遇到的一些胎停育、流产、胎儿畸形、不孕不育等等问题,有超过50%的案例与染色体异常有关。出现这些情况就有必要进行染色体检查了。
  需要检查染色体的人群有哪些
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  1、高龄生育需求家庭,错过了生育理想时期的夫妻,特别是35岁后的人群,其双方染色体出现异常的几率明显的增加,也是这些大龄生育难以怀孕和易流产的原因。

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  2、出现不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等情况中,染色体异常的夫妻高达10%甚至更高。
  3、女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。
  4、存在家族遗传疾病的患者,家族有先天性疾病、智力低下的案例,都有必要在备孕前进行染色体检查。

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  5、长期从事辐射场所、化学药物、病毒检测等工作环境的人群,这些外界的影响可引起染色体的断裂,畸变的发生,从而导致生育出现障碍。
  6、在进行不孕不育治疗中,试管婴儿成为了不可替代的选择,试管婴儿治疗可以快速有效的实现生育,在目前美国/柬埔寨/泰国试管婴儿技术中,为了提高试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷,进行第三代技术的PGT-A/PGT-M筛查和诊断就成了非常有意义的选项了。

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