PGD即胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis），PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。
PGS即胚胎植入前遗传学筛查（PreimplantationGeneticScreening）PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。根据世界卫生组织的定义，PGS有了新的命名。PGT包括PGT-A，PGT-M，PGT-SR。
PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息，以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移，并提高成功怀孕的机会。PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作，这种遗传物质配置在染色体的结构中。
人类染色体对健康的生长和发育非常重要，染色体数量不正确（也称为非整倍体胚胎）的胚胎通常不会导致成功怀孕，还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体（也称为整倍体胚胎）的胚胎更有可能导致成功怀孕。PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。
所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险，随着女性年龄的增长，无论胚胎数量多少，染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。
PGT-A的作用：提高妊娠率；减少流产的风险；转移单个胚胎更有信心，避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险；减少妊娠所需的IVF周期数，可能减少怀孕时间和额外周期的费用。PGT-A广泛用于IVF治疗中。
PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用，胚胎植入前单基因遗传学检测。PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人AlanHHandyside的建议给出的新定义，之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断，可能大家更加熟悉些。对于有传播特定遗传病的风险人，可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查，以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后移植健康胚胎。
PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群：患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者（如囊性纤维化）；患者是X连锁病症的携带者（例如Duchenne肌肉萎缩症）；患者或伴侣患有常染色体显性疾病（例如亨廷顿病）；患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变（例如BRCA1和2）；患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病；患者想要进行HLA配型。
根据世界卫生组织的定义，PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断，相对PGT-A，PGT-M，PGT-SR主要针对染色体结构异常。染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加，遗传物质的数量不正确，通常导致不会成功怀孕。PGT-SR胚胎植入前基因诊断，可以提高健康怀孕的机会，PGT-SR涉及通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后仅转移正常健康胚胎。
如果孩子有染色体重排，或者伴侣是携带者，可以考虑PGT-SR，如染色体倒位，罗氏易位，平衡易位等。染色体重排可以是遗传的，也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的，并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险，通常不会导致成功怀孕。PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质，确保成功怀孕和健康活产。
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第三代试管婴儿技术适合那些多次移植不着床、反复胎停流产和有家族遗传病史的夫妻。当胚胎发育到囊胚并且抽样送检之后，大概2-4周会拿到PGT(试管胚胎嵌入前遗传学无损检测技术)的检测结果。那么如何解读PGT结果，如何根据结果来判断胚胎是否可以移植呢?
胚胎的性染色体检查结果：在PGT结果参考一栏中，可以看到胚胎的性染色体结果，XY为男性，XX为女性。
1Euploid(整倍体)正常的人类胚胎有46条完整的染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果在胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条，则结果为整倍体。
移植建议：推荐移植。整倍体胚胎的一次移植成功率可以自原胚胎级别移植成功率的基础上增加10%，移植成功率一般在65%左右。
2Mosaic(嵌合体)胚胎有两种以上的核型细胞组成，即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个星号*后边标有该条染色体的嵌合率。
移植建议：可以尝试移植。但建议首先移植整倍体的胚胎，即染色体完全正常的胚胎。嵌合体胚胎移植成功率在10-30%。关于嵌合率，比例越低越好。
3Aneuploid(非整倍体)非整倍体是不合格的胚胎。
L(loss):胚胎中某对染色体缺失一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。
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G(gain):胚胎中某对染色体多了一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。
在检测过程中发现染色体中的一对或者几对出现缺失或者重复，即染色体数量存在异常，
PGT-M：>
PGT-M，就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因，经过遗传科医生判断，后代存在遗传风险的，可以做PGT-M，避免致病基因的遗传。
PGT-SR：>
PGT-SR，就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常，比如染色体平衡易位等。
一句话总结，其实PGT技术的目的，就是避免染色体异常导致的胎停流产，以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代，从而给下一代造成严重伤害。>
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看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢？
主要有几个方面：
第一、因为做PGT检测，首先需要养囊，而养囊的过程会导致胚胎的损耗，有些胚胎少的朋友，可能养囊后就一个胚胎都没有了，那就更不用说后面的步骤了。
第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟，但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说，肯定是越少的干预是越好的。
第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外，有极少数的正常可移植的胚胎，会被PGT错误的筛除掉。
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不过，总的来说，PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。
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