现实生活中,有很多“唐宝宝”。由于身体发育不健全、生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,加上现代医学上对此尚无有效诊疗手段,不仅患儿自己的人生倍加坎坷,也给家庭和社会带来巨大的精神及经济负担。那么选择三代试管婴儿了还需要做唐筛吗?
一、先来认识“唐宝宝”
说起唐氏综合症,想必大家都不陌生。这是一种由染色体变异造成的先天性遗传疾病,身患此病的人,他们体内的21号染色体比正常人多出一条,故又称21三体综合征。对于新生儿来说,贴上了“唐宝宝”的标签,这辈子基本就与正常人的生活无缘了。因为除了以上提及的特殊面容特征外,他们还将存在如下问题:
1、智能低下。
2、生理缺陷。
3、语言发育障碍
4、多发病变。
5、喂养困难。
少汗或无汗性外胚层发育不全做三代婴儿的优势
少汗或无汗性外胚层发育不全采用三代试管的临床意义:
● 更适用于临床使用:对每种疾病精细化设计,检测致病位点,可检测到重组,检测准确度更高;
●分析结果更灵敏:测序不但能够利用设计好的SNP,还能发现新的SNP并加以利用,提高了重组断点的检测灵敏度;
●帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生,有利于优生优育。
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参考资料